गथरी टेस्ट (Guthrie Test) एक विशेष रक्त जांच है जो फिनाइलकीटोन्यूरिया (Phenylketonuria - PKU) जैसी गंभीर जन्मजात चयापचय संबंधी बीमारी की पहचान के लिए की जाती है। यह एक Newborn Screening Test का हिस्सा है, जिससे शिशु के शरीर में फिनाइलएलनीन (Phenylalanine) नामक अमीनो एसिड के असामान्य स्तर को मापा जाता है। समय पर जांच और उपचार से मानसिक मंदता और अन्य जटिलताओं को रोका जा सकता है।
Guthrie Test क्या होता है(What is Guthrie Test)?
गथरी टेस्ट एक बैक्टीरियल इन्हिबिशन ऐसे (Bacterial Inhibition Assay) है जो नवजात शिशुओं के रक्त में फिनाइलएलनीन (Phenylalanine) का स्तर जांचता है। अगर शरीर इस अमीनो एसिड को तोड़ नहीं पाता, तो यह मस्तिष्क पर बुरा असर डाल सकता है और मानसिक विकास बाधित हो सकता है। इसलिए यह टेस्ट बहुत महत्वपूर्ण है।
फिनाइलकीटोन्यूरिया (Phenylketonuria) क्या है?
यह एक आनुवांशिक विकार (Genetic Disorder) है जिसमें शरीर में फिनाइलएलनीन नामक अमीनो एसिड को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम फिनाइलएलनीन हाइड्रॉक्सिलेज (Phenylalanine Hydroxylase) नहीं बनता या कम बनता है। इसके कारण यह अमीनो एसिड खून में जमा हो जाता है और मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाता है।
Guthrie Test कारण (Causes):
- आनुवांशिक दोष (Genetic mutation) - PAH जीन में गड़बड़ी।
- माता-पिता से विरासत में मिला ऑटोसोमल रिसेसिव विकार।
- दोनों माता-पिता के जीन दोष वाले होने पर शिशु को रोग होने की संभावना।
Guthrie Test के लक्षण (Symptoms of Phenylketonuria):
शुरुआत में कोई स्पष्ट लक्षण नहीं होते, लेकिन अगर इलाज न हो, तो लक्षण उभर सकते हैं:
- मानसिक मंदता (Intellectual disability)
- दौरे (Seizures)
- त्वचा, बाल और आंखों का हल्का रंग (Hypopigmentation)
- शरीर से मूत्र जैसी दुर्गंध (Musty odor)
- व्यवहार संबंधी समस्याएँ (Behavioral issues)
- विकास में देरी (Developmental delays)
- मस्तिष्क की क्षति (Brain damage)
परीक्षण की प्रक्रिया (Test Procedure):
- शिशु के जन्म के 24 से 72 घंटे के भीतर एड़ी से रक्त लिया जाता है।
- रक्त को फिल्टर पेपर (Guthrie card) पर लगाया जाता है।
- प्रयोगशाला में यह कार्ड विशेष बैक्टीरिया से टेस्ट किया जाता है जो फिनाइलएलनीन के उच्च स्तर पर बढ़ता है।
- यदि पॉजिटिव रिपोर्ट आती है, तो आगे की पुष्टि करने वाले परीक्षण (Confirmatory tests) किए जाते हैं।
Guthrie Test इलाज (Treatment):
- Low Phenylalanine डाइट - शिशु को ऐसा विशेष आहार देना जिसमें फिनाइलएलनीन की मात्रा बहुत कम हो।
- Medical Formula - विशेष दूध और प्रोटीन विकल्प जिनमें फिनाइलएलनीन कम होता है।
- नियमित ब्लड टेस्ट से फिनाइलएलनीन के स्तर पर निगरानी।
- कुछ मामलों में दवाएँ जैसे sapropterin (Kuvan) उपयोग की जाती हैं।
- प्रेग्नेंसी में महिलाओं को विशेष देखभाल और डाइट दी जाती है (Maternal PKU management)।
Guthrie Test कैसे रोके (Prevention):
- यह बीमारी रोकी नहीं जा सकती क्योंकि यह जेनेटिक होती है, लेकिन जन्म के तुरंत बाद स्क्रीनिंग से इसके दुष्प्रभावों को रोका जा सकता है।
- Genetic counseling द्वारा जोड़े को पहले ही जानकारी दी जा सकती है।
- परिवार में PKU के मामले हों तो जांच अनिवार्य है।
घरेलू उपाय (Home Remedies):
Phenylketonuria के लिए कोई घरेलू उपाय कारगर नहीं है। लेकिन:
- आहार विशेषज्ञ के निर्देश अनुसार ही आहार देना चाहिए।
- बच्चों को फिनाइलएलनीन युक्त फूड्स (जैसे दूध, मीट, अंडा, नट्स आदि) से बचाना चाहिए।
- माता-पिता को PKU के बारे में पूरी जानकारी और शिक्षा होना जरूरी है।
सावधानियाँ (Precautions):
- शिशु का Guthrie Test समय पर कराना।
- यदि PKU की पुष्टि होती है तो आहार पर सख्त नियंत्रण।
- नियमित फॉलोअप और ब्लड टेस्ट कराना।
- खाद्य उत्पादों के लेबल ध्यान से पढ़ें – “Phenylalanine content” देखें।
- प्रेग्नेंट महिलाओं में PKU कंट्रोल न किया गया तो भ्रूण पर प्रभाव पड़ सकता है।
कैसे पहचाने (Diagnosis):
- Guthrie Test (Newborn screening)
- Confirmatory quantitative blood tests
- DNA टेस्टिंग से PAH जीन में दोष की पहचान
- Urine और Plasma amino acid profile
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न):
प्र1: Guthrie Test कब किया जाता है?
जन्म के 24 से 72 घंटे के भीतर।
प्र2: क्या PKU का इलाज संभव है?
जी हाँ, उचित आहार नियंत्रण और निगरानी से व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकता है।
प्र3: क्या यह बीमारी पूरी तरह ठीक हो सकती है?
नहीं, यह जीवन भर की स्थिति है, लेकिन नियंत्रण में रखी जा सकती है।
प्र4: क्या वयस्कों को भी यह हो सकता है?
यह जन्मजात रोग है, वयस्कों में लक्षण तब दिखते हैं जब बचपन में डायग्नोसिस और इलाज न हुआ हो।
प्र5: क्या PKU वाले लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं?
हाँ, यदि डाइट और इलाज ठीक तरह से किया जाए।
निष्कर्ष (Conclusion):
Guthrie Test एक सरल लेकिन अत्यंत आवश्यक जांच है जो नवजातों में Phenylketonuria जैसी गंभीर बीमारी की पहचान करता है। यह बीमारी समय पर पकड़ी जाए तो उचित डाइट और निगरानी से जीवन को पूर्णतः सामान्य बनाया जा सकता है। हर माता-पिता को अपने नवजात शिशु का यह टेस्ट अवश्य करवाना चाहिए ताकि किसी संभावित बीमारी की जल्द पहचान हो सके और उसका प्रभावी इलाज किया जा सके।